الضمور العضلي الوراثي.. لما العضلات تضعف والعيل لسه صغير!

فيه أطفال بيتولدوا وهما شايلين جينات فيها مشكلة، الجينات دي بتأثر على عضلاتهم وبتخليهم مش قادرين يتحركوا زي باقي الأطفال. الحالة دي اسمها الضمور العضلي الوراثي، ودي من الأمراض اللي بتقلب حياة الطفل وأهله من أول يوم.

المرض ده بيخلي العضلات تضعف شوية بشوية، لدرجة إن الطفل ممكن يبطل يمشي، أو حتى يتنفس لوحده في المراحل المتقدمة.

📊 إحصائيات مهمة:

• الضمور العضلي الوراثي بأنواعه المختلفة بيصيب تقريبًا 1 من كل 3000 إلى 6000 طفل حول العالم.

• أخطر نوع فيه، واللي اسمه الضمور العضلي الشوكي (SMA)، بيصيب حوالي 1 من كل 10,000 طفل مولود، وبيكون السبب فيه خلل في جين اسمه SMN1.

🔍 أنواع الضمور العضلي الوراثي:

فيه كذا نوع، لكن أشهرهم:

1. الضمور العضلي الشوكي (SMA)
   – بيأثر على الخلايا العصبية اللي بتحرك العضلات
   – فيه منه 4 درجات، أخطرهم بيظهر في أول 6 شهور من عمر الطفل

2. ضمور دوشين العضلي (Duchenne Muscular Dystrophy)
   – بيصيب الولاد بس، وبيبدأ غالبًا من سن 3-5 سنين
   – الطفل بيمشي بصعوبة، ويقع كتير، وبعدين ممكن يفقد الحركة خالص

3. ضمور بيكر العضلي (Becker)
   – شبيه بدوشين لكن أبطأ شوية في التطور

🧬 إيه السبب؟

السبب جيني، يعني جين من الأب أو الأم (أو الاتنين) بيكون فيه خلل، بيتورث للطفل.
وغالبًا الأهل بيكونوا حاملين للمرض من غير ما يبان عليهم أي حاجة.

⚠️ الأعراض اللي لازم ناخد بالنا منها:

• ضعف في العضلات خصوصًا الرجلين

• الطفل بيتأخر في الجلوس أو الوقوف أو المشي

• يقع كتير

• عنده صعوبة في التنفس أو البلع

• صعوبة في رفع الإيدين أو الإمساك بالحاجات

• في الحالات الشديدة ممكن يبقى فيه انحناء في الضهر أو مشاكل في القلب

🔬 بيتشخص إزاي؟

• تحاليل دم عشان نعرف نسبة إنزيمات العضلات

• رسم عضلات وأعصاب

• تحليل جيني (DNA) للتأكد من نوع الطفرة

• رنين مغناطيسي على العضلات

💊 في علاج؟

العلاج بيعتمد على نوع الضمور ودرجته:

• علاج جيني زي Zolgensma (وده أغلى دواء في العالم – يوصل لـ 2 مليون دولار للجرعة!)

• أدوية بتحفّز إنتاج البروتين الناقص

• علاج طبيعي وتأهيلي مستمر

• أجهزة تساعد على التنفس أو الحركة

• دعم نفسي واجتماعي للأهل والطفل

🧡 طيب إيه الحل؟

• الاكتشاف المبكر هو أهم خطوة

• تحليل جيني قبل أو أثناء الحمل، خصوصًا لو في تاريخ عائلي

• متابعة الطفل من أول لحظة لو ظهرت أي أعراض تأخير في الحركة

• المشاركة في حملات التوعية والدعم المجتمعي

💬 خلاصة الكلام:

الضمور العضلي الوراثي مش مرض نادر قوي، ومش لازم نسيبه يسرق عمر طفلنا بدون ما نحاول نلحقه.
فيه علاجات جديدة وأبحاث ماشية كل يوم، بس الأهم من كده هو إننا نعرف ونكشف بدري.
ولو كل حد عرف المعلومة دي، ممكن ينقذ حياة طفل صغير كان هيفقد أبسط حق في الحياة.. إنه يتحرك.

أ.د وليد علام 

استشارى امراض الاطفال وحديثى الولاده