متلازمة نفروتيك الوراثية (Congenital Nephrotic Syndrome – CNS) هي حالة نادرة بتظهر عند الأطفال من أول شهرين في حياتهم، وبتسبب تسريب بروتينات من الكلى في البول بشكل كبير. النتيجة: تورم الجسم وارتفاع خطر العدوى ومشاكل في النمو.
إيه اللي بيخلي الطفل يصاب بالمتلازمة؟
-
أسباب وراثية 🧬
-
أغلب الحالات ناتجة عن طفرة جينية بتأثر على الكبيبات (Glomeruli) في الكلى، وده بيخليها مش قادرة تمسك البروتين في الدم.
-
متلازمات مرتبطة بالجينات
-
زي متلازمة Finnish type، أو أنواع تانية مرتبطة بطفرة في جينات NPHS1، NPHS2، وغيرها.
-
مشاكل خلقية للكلى
-
بعض الأطفال بيولدوا بفشل جزئي في الكبيبات أو مشاكل في تكوينها بتزود فرصة التسريب البروتيني.
علامات لازم تلاحظها
-
تورم الجسم كله (خصوصًا الوجه والقدمين)
-
بول رغوي أو عالي البروتين
-
زيادة الوزن بسرعة بسبب احتباس السوائل
-
ضعف الشهية وتوقف النمو الطبيعي للطفل
إحصائيات مهمة 📊
-
متلازمة نفروتيك الوراثية نادرة جدًا، حوالي 1 من كل 100 ألف طفل تقريبًا
-
غالبًا بيظهر عند الولادة أو خلال أول 3 شهور من العمر
-
العلاج المبكر والمتابعة مع طبيب أطفال وكلى ضروري لتجنب المضاعفات
فحوصات مهمة للتشخيص
معمل جـــرين للتحاليل الطبية بيقدملك:
-
تحليل بول للكشف عن البروتينات العالية
-
تحاليل دم لمعرفة وظائف الكلى ومستوى البروتين في الدم
-
اختبارات جينية لتحديد الطفرة الوراثية
-
أحيانًا أشعة على الكلى لتقييم حجم الكلية ووضعها
📍 العنوان: كفر الشيخ – المحاربين الجديدة – برج النخبة – الدور الأول علوي
📞 01027012310 – 0473144858
✅ خصم خاص وتحاليل دقيقة
🧬 حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه 💚
ا.د احمد عجيله
استشاري أمراض الكلى