🧬 متلازمة ألبورت.. لما المشكلة تبدأ من الجينات!

متلازمة ألبورت هي مرض وراثي نادر بيأثر على الكُلى وفي بعض الحالات على السمع والبصر كمان.
اللي بيحصل إن الغشاء القاعدي في الكُلى (اللي بيفلتر الدم) بيكون فيه خلل، وده يخلي البروتينات وكريات الدم الحمرا تنزل في البول، ومع الوقت ممكن يؤدي لفشل كلوي.

👩‍⚕️ أسباب متلازمة ألبورت

1️⃣ خلل وراثي في الجينات

• السبب الأساسي هو طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين النوع الرابع (Type IV Collagen).

• البروتين ده أساسي في بناء الغشاء القاعدي للكُلى، والأذن الداخلية، وعدسة العين.

2️⃣ الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X

• معظم الحالات بتيجي نتيجة جين معيب على الكروموسوم X.

• الرجال بيظهر عندهم المرض بشكل أوضح لأن عندهم نسخة واحدة من الكروموسوم X.

• الستات ممكن يكونوا حاملين للمرض وتظهر عندهم أعراض أخف.

3️⃣ أنواع تانية من الوراثة

• في حالات نادرة، المرض بيتوارث بطريقة جسدية سائدة (Autosomal Dominant) أو متنحية (Autosomal Recessive).

4️⃣ تاريخ عائلي

• وجود حالات في العيلة (فشل كلوي + ضعف سمع + مشاكل في العين) بيزود جدًا احتمالية إن السبب هو متلازمة ألبورت.

📊 إحصائيات تقريبية

• متلازمة ألبورت مسؤولة عن حوالي 2–3% من حالات الفشل الكلوي المزمن عند الأطفال.

• نسبة حدوثها تقريبًا 1 من كل 50,000 مولود.

• الرجال أكثر عرضة للإصابة الشديدة، بينما النساء ممكن يظهر عندهم المرض بشكل أخف أو متأخر.

🟢 نصائح مهمة

• الفحص المبكر لو فيه تاريخ عائلي للمرض.

• عمل تحليل بول دوري لمتابعة وجود دم أو بروتين.

• متابعة السمع والبصر بشكل منتظم.

• الاستشارة الوراثية (Genetic counseling) قبل الزواج في العائلات اللي عندها تاريخ مرضي.

💚 معمل جــــرين للتحاليل الطبية

📍 العنوان: كفر الشيخ – المحاربين الجديدة – برج النخبة – الدور الأول علوي
📞 للتواصل: 01027012310 – 0473144858

🔬 خدماتنا:

• تحليل وظائف الكُلى (Urea – Creatinine – GFR).

• تحليل بول للكشف عن البروتين أو الدم.

• فحوصات جينية وراثية بالتعاون مع معامل متخصصة.

🩺 حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه 💚

 أ.د اشرف هنداوي 

استشاري امراض الكلي والضغط