فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو مرض وراثي بيأثر على الغدة الكظرية اللي فوق الكليتين. الغدة دي مسؤولة عن إنتاج هرمونات مهمة زي الكورتيزول، الألدوستيرون، والأندروجينات (هرمونات الذكورة). في الحالة دي بيكون في خلل في الإنزيمات المسؤولة عن تصنيع الهرمونات، وده بيخلّي الغدة تفرز هرمونات بشكل غير طبيعي.
🟢 أسباب فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي:
-
خلل وراثي في الجينات:
-
السبب الأساسي هو طفرة جينية بتتوارث من الأبوين.
-
أكتر جين بيتأثر هو CYP21A2 المسؤول عن تصنيع إنزيم “21-هيدروكسيلاز”.
-
-
نقص إنزيمات تصنيع الهرمونات:
-
لما الإنزيمات اللي بتكوّن الكورتيزول أو الألدوستيرون تبوظ، الجسم يعوض بكثرة إنتاج الأندروجينات (هرمونات ذكورة).
-
ده بيسبب أعراض زي:
-
تضخم الأعضاء التناسلية الخارجية عند البنات.
-
علامات بلوغ مبكر عند الأولاد.
-
-
-
العامل الوراثي (الوراثة المتنحية):
-
لازم الطفل ياخد نسخة معيبة من الجين من الأب والأم علشان يظهر المرض.
-
لو النسخة من طرف واحد بس → الطفل بيكون “حامل للمرض” من غير ما يظهر عليه أعراض.
-
-
نقص الكورتيزول والألدوستيرون:
-
نقص الكورتيزول يخلي الجسم مش قادر يتعامل مع التوتر والعدوى.
-
نقص الألدوستيرون يسبب فقدان الأملاح والمية → جفاف وهبوط في ضغط الدم.
-
🔢 إحصائيات:
-
المرض بيظهر في واحد من كل 10,000 – 15,000 مولود حول العالم.
-
حوالي 90 – 95% من الحالات سببها نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز.
🧪 دور معمل جــــرين للتحاليل الطبية:
الكشف المبكر مهم جدًا، خصوصًا للأطفال حديثي الولادة:
-
تحليل هرمون 17-هيدروكسي بروجستيرون (17-OHP) لتشخيص المرض.
-
فحوص الأملاح (Sodium – Potassium).
-
هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون.
📍 العنوان: كفر الشيخ – المحاربين الجديدة – برج النخبة – الدور الأول علوي
📞 للتواصل: 01027012310 – 0473144858
💚 حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه
أ.د محمد شاميه
استشارى امراض الباطنه والسكر والغدد الصماء