فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو اضطراب وراثي نادر بيأثر على عمل الغدة الكظرية (الموجودة فوق الكلى)، وبيحصل بسبب نقص إنزيم مسؤول عن إنتاج هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون. ده بيؤدي لزيادة إنتاج هرمونات الذكورة (الأندروجينات) وظهور أعراض مبكرة مرتبطة بالهرمونات.
🧪 الأعراض اللي ممكن تظهر
-
عند البنات: تضخم الأعضاء التناسلية الخارجية أو ظهور صفات ذكورية مبكرة.
-
عند الأولاد: تضخم العضو الذكري أو البلوغ المبكر.
-
عند الجنسين: انخفاض ضغط الدم، جفاف، فقدان وزن، ضعف في النمو.
-
في الحالات الشديدة: أزمات كظرية خطيرة ممكن تهدد الحياة بسبب نقص الصوديوم.
🩺 طرق علاج فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي
1️⃣ العلاج الدوائي (الأساسي)
-
الكورتيكوستيرويدات (مثل الهيدروكورتيزون أو الديكساميثازون): لتعويض نقص الكورتيزول وتقليل إنتاج الأندروجينات.
-
الفلودروكورتيزون: لتعويض نقص الألدوستيرون في الحالات اللي بيكون فيها فقدان للملح.
-
متابعة دورية لجرعات العلاج حسب العمر ووزن الطفل ومستوى الهرمونات.
2️⃣ المتابعة الغذائية
-
نظام غذائي متوازن غني بالسوائل والأملاح (خصوصًا في الحالات اللي بتفقد الصوديوم).
3️⃣ الجراحة (في بعض الحالات)
-
في البنات: ممكن يُقترح تدخل جراحي تجميلي لتصحيح الأعضاء التناسلية.
4️⃣ الدعم النفسي والأسري
-
مهم جدًا لتقليل القلق ومساعدة الطفل على التعايش الطبيعي مع حالته.
5️⃣ المتابعة المستمرة
-
متابعة دورية بتحاليل هرمونية للتأكد من ضبط العلاج.
-
متابعة النمو والطول والوزن بانتظام.
📊 إحصائيات مهمة
-
نسبة حدوث فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي عالميًا حوالي 1 لكل 15,000 مولود.
-
بيمثل تقريبًا 90 – 95% من الحالات نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز.
-
الكشف المبكر والمتابعة الدقيقة بالعلاج بتقلل من المضاعفات بنسبة تتجاوز 80%.
🧪 التحاليل المطلوبة لتشخيص ومتابعة الحالة
-
تحليل 17-هيدروكسي بروجستيرون (17-OHP).
-
اختبارات هرمونات الغدة الكظرية (كورتيزول – أندروجينات).
-
وظائف الأملاح (الصوديوم والبوتاسيوم).
-
تحاليل جينية لتأكيد التشخيص.
💚 فين تعملي التحاليل دي؟
في معمل جــــرين للتحاليل الطبية، بنوفر أحدث الأجهزة لقياس الهرمونات بدقة عالية، ونساعدك في متابعة الحالات النادرة زي فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي:
📍 العنوان: كفر الشيخ – المحاربين الجديدة – برج النخبة – الدور الأول علوي
📞 للتواصل: 01027012310 – 0473144858
🟢 شعارنا: حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه 💚
أ.د محمد شاميه
استشارى امراض الباطنه والسكر والغدد الصماء