تخيّلي إن اللبن اللي هو مصدر التغذية الأساسي للبيبي،
ممكن يبقى سبب في تعبه! 😢
الموضوع ده بيحصل في حالة نادرة اسمها الجلاكتوزيميا (Galactosemia)،
وده مرض بيأثر على جسم الطفل من أول أيام حياته 💚
🧠 يعني إيه جلاكتوزيميا؟
الجلاكتوزيميا معناها إن جسم الطفل مش قادر يهضم سكر الجلاكتوز،
وده نوع من السكر موجود في اللبن (اللاكتوز = جلوكوز + جلاكتوز).
الجسم الطبيعي بيكسر الجلاكتوز لمواد بسيطة يستفيد منها،
لكن الطفل المصاب بيكون عنده نقص أو خلل في إنزيم مهم مسؤول عن تكسير الجلاكتوز،
فـ يبدأ السكر يتراكم في الدم ويسبب مشاكل خطيرة للكبد والمخ والعين 👶💔
🔍 أسباب الجلاكتوزيميا:
السبب الأساسي هو خلل وراثي في الجينات.
يعني الطفل بيتولد بالمرض بسبب وراثة جين معيب من الأب والأم،
وده معناه إن المرض مش بييجي بسبب الأكل أو العدوى،
لكن بيكون موجود من أول لحظة في حياة الطفل.
👨👩👧👦 لو الأب والأم شايلين نفس الجين المعيب،
في احتمال 25% إن الطفل يُولد مصاب بالجلاكتوزيميا.
⚙️ أنواع الجلاكتوزيميا:
-
الكلاسيكية (Classic Galactosemia):
وهي أخطر نوع، بيبدأ يظهر بعد أول رضعة لبن مباشرة. -
الدويهارت (Duarte variant):
نوع أخف وأعراضه أقل حدة.
⚠️ أعراض الجلاكتوزيميا عند الأطفال:
بتظهر في أول أسبوع من الولادة، وتشمل:
-
قيء مستمر بعد الرضاعة.
-
اصفرار العينين (صفرا).
-
خمول وضعف في الرضاعة.
-
تضخم في الكبد.
-
فقدان الوزن وضعف النمو.
-
تأخر في التطور العقلي لو متشخصش بدري.
🧪 التحاليل المطلوبة لتشخيص الجلاكتوزيميا:
التحليل الأساسي هو:
🔹 تحليل إنزيم GALT في الدم (Galactose-1-phosphate uridyltransferase).
وبيُكشف عن نقص الإنزيم المسؤول عن تكسير الجلاكتوز.
وكمان ممكن نعمل:
🔹 تحليل الجلاكتوز في الدم والبول.
🔹 تحليل وظائف الكبد.
🔹 تحليل جيني لتأكيد التشخيص الوراثي.
كل التحاليل دي متوفرة بدقة وسرعة في
💚 معمل جــــرين للتحاليل الطبية 💚
📊 إحصائيات مهمة:
📈 الجلاكتوزيميا مرض نادر، بيصيب حوالي 1 من كل 50,000 مولود.
لكن لما بيتشخص بدري ويتعالج صح،
الطفل بيقدر يعيش حياة طبيعية بنسبة كبيرة جدًا 💪
🍼 العلاج:
مفيش علاج نهائي للمرض لحد دلوقتي،
لكن العلاج الأساسي هو منع الجلاكتوز تمامًا من الأكل، يعني:
🚫 ممنوع اللبن ومنتجاته (حتى لبن الأم).
🍼 الطفل بيتغذى على ألبان خاصة خالية من اللاكتوز والجلاكتوز.
👩⚕️ والمتابعة المنتظمة مع الطبيب والتحاليل ضرورية جدًا علشان نتابع الكبد والمناعة والنمو.
💚 في “جــــرين”.. بنكتشف المشكلة من بدري 💚
📍 العنوان: كفر الشيخ – المحاربين الجديدة – برج النخبة – الدور الأول علوي
📞 التليفونات: 01027012310 – 0473144858
✨ الشعار: “حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه 💚”
🔬 بنوفر تحاليل الأطفال الدقيقة زي:
-
تحليل إنزيمات الكبد.
-
تحاليل الغدد والهرمونات.
-
تحاليل حديثي الولادة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية.
🌼 نصيحة من معمل جــــرين:
لو البيبي عنده صفرا مش طبيعية أو مش بيرضع كويس،
اعملي له تحليل مبكر في جــــرين،
لأن الكشف بدري ممكن ينقذ صحته وحياته 💚
حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه 💚
د. احمد حسن
استشاري طب الاطفال و حديث الولاده