التليّف الكيسي مرض وراثي مزمن بيأثر على الرئة والجهاز الهضمي، وبيخلّي الإفرازات في الجسم تبقى سميكة ولزجة بدل ما تكون خفيفة وطبيعية. ده يسبب مشاكل في التنفس والهضم، وبيحتاج متابعة طبية مستمرة.
🧪 السبب الأساسي للمرض
📌 التليّف الكيسي سببه خلل جيني في جين اسمه CFTR
الجين ده مسؤول عن تنظيم حركة الأملاح والمياه داخل وخارج الخلايا.
لما يحصل خلل فيه:
➡️ الإفرازات تبقى سميكة
➡️ تتراكم في الرئة والبنكرياس
➡️ يحصل انسداد والتهابات متكررة
👨👩👧👦 إزاي المرض بيتورّث؟
التليّف الكيسي مرض وراثي متنحي، يعني:
🔹 الطفل لازم ياخد نسخة جين معطوبة من الأب ونسخة من الأم علشان يظهر المرض
🔹 لو الطفل أخد نسخة واحدة بس → يبقى حامل للمرض ومش بيظهر عليه أعراض
احتمالات الوراثة لما الأب والأم حاملين للجين:
-
25٪ طفل مصاب
-
50٪ طفل حامل للجين
-
25٪ طفل سليم تمامًا
🌍 هل المرض مرتبط ببيئة أو عدوى؟
❌ التليّف الكيسي مش مرض معدي
❌ مش سببه أكل أو حمل صعب
❌ مش بسبب عدوى أثناء الحمل
هو سببه جيني بحت من لحظة تكوين الجنين.
⚠️ عوامل تزود احتمال الإصابة
✔️ وجود تاريخ عائلي للمرض
✔️ زواج الأقارب (يزود فرصة اجتماع الجين المعطوب)
✔️ إن الأب والأم يكونوا حاملين للجين من غير ما يعرفوا
🫁 ليه الجين ده بيعمل مشاكل في الرئة والهضم؟
لأن الجين مسؤول عن توازن السوائل، فلما يختل:
🫁 في الرئة → مخاط سميك يسبب التهابات متكررة وصعوبة تنفس
🍽️ في البنكرياس → إنزيمات الهضم ما توصلش للأمعاء فيحصل سوء امتصاص
💦 العرق → بيكون عالي في نسبة الأملاح (مهم في التشخيص)
🧪 التحاليل اللي بتكشف المرض
🔬 اختبار العرق (لقياس نسبة الأملاح)
🧬 تحليل جيني لتأكيد وجود الطفرة
🩺 فحوصات على الرئة والجهاز الهضمي لتقييم الحالة
💡 الكشف المبكر بيفرق جدًا
الاكتشاف بدري يساعد في:
✔️ تقليل المضاعفات
✔️ تحسين النمو والتغذية
✔️ تقليل التهابات الرئة
✔️ تحسين جودة حياة الطفل
💚 حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه
📍 كفر الشيخ – المحاربين الجديدة – برج النخبة – الدور الأول علوي
📞 01027012310 – 0473144858
✨ خصم خاص وتحاليل دقيقة
د. محمود حجازي
استشاري طب الاطفال وحديثي الولاده