وراثة غريبة بتأثر على الكُلى والسمع والنظر! 👂👁️ اعرفي أسباب متلازمة ألبورت

💧 يعني إيه متلازمة ألبورت؟

متلازمة ألبورت (Alport Syndrome) هي مرض وراثي نادر بيأثر على الكُلى، والسمع، وأحيانًا على النظر كمان.
المشكلة الأساسية بتحصل في البروتين اللي بيكوّن جدار الفلاتر الصغيرة في الكُلية (الكبيبات)، وده بيخليها ما تقومش بوظيفتها بشكل طبيعي.

بمرور الوقت، الكُلى بتفقد قدرتها على تنقية الدم، وبيبدأ يظهر دم أو بروتين في البول، ومعاه مشاكل في السمع أو البصر.

⚠️ أسباب متلازمة ألبورت:

السبب الأساسي هو خلل وراثي في الجينات المسؤولة عن تكوين الكولاجين من نوع IV،
وده نوع من البروتينات المهمة اللي بتكوّن جدران الأوعية الدموية في الكُلى والأذن والعين.

الخلل ده ممكن يتنقل من الأهل للطفل بعدّة طرق 👇

🧬 1. الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X (الأكتر شيوعًا):

• بتمثل حوالي 80% من الحالات.

• بتنتقل من الأم الحاملة للجين إلى ابنها (لأن الجين بيكون على الكروموسوم X).

• الأولاد بيظهر عندهم المرض بشدة، بينما البنات ممكن يظهر عندهم بشكل أخف أو بدون أعراض.

👪 2. الوراثة الجسدية المتنحية (Autosomal Recessive):

• بتحصل لما الطفل يرث نسختين معطوبتين من الجين (واحدة من كل والد).

• بيصاب الأولاد والبنات بنفس الدرجة.

🧫 3. الوراثة الجسدية السائدة (Autosomal Dominant):

• نوع نادر من المرض، بيحصل لما تكون نسخة واحدة من الجين فيها خلل كفاية لظهور الأعراض.

🧍‍♀️ الأعراض اللي ممكن تظهر:

• دم أو رغوة في البول (بسبب فقدان البروتين).

• ضعف في السمع (خصوصًا للأصوات العالية).

• ضعف في النظر أو تشوه في عدسة العين.

• ارتفاع في ضغط الدم.

• تورم في الرجلين أو حول العينين.

• إرهاق مزمن بسبب تدهور وظائف الكُلى.

🧪 التشخيص بيكون إزاي؟

الدكتور بيطلب تحاليل زي:

• تحليل بول شامل (لاكتشاف البروتين أو الدم).

• تحليل وظائف كُلى (يوريا وكرياتينين).

• تحليل جيني لتأكيد التشخيص.

• فحص السمع والبصر.

• أحيانًا خزعة كُلى لتقييم التلف.💚 في معمل جــــرين للتحاليل الطبية:

📍 العنوان: كفر الشيخ – المحاربين الجديدة – برج النخبة – الدور الأول علوي
📞 للتواصل: 01027012310 – 0473144858
🧬 بنوفر تحاليل وظائف الكُلى، وتحاليل البروتين في البول والدم، وتحاليل الجينات الوراثية الدقيقة.
مع خصم خاص على التحاليل العائلية الوراثية 💚
✨ حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه 💚

📊 معلومة مهمة:

• متلازمة ألبورت تعتبر من الأمراض النادرة، لكنها مسؤولة عن حوالي 2–3٪ من حالات الفشل الكلوي المزمن عند الأطفال.

• لو تم اكتشافها بدري، والمتابعة كانت منتظمة، ممكن نمنع تدهور الحالة بنسبة تتجاوز 70٪.

د.هيثم رشوان 

 إستشارى جراحة ومناظير المسالك البوليه و الذكوره والعقم