أنيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا (Thalassemia) هي أحد أنواع فقر الدم الوراثي، الذي يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى نقص كمية الأكسجين التي تصل إلى أنسجة الجسم.
تُعد من الأمراض المنتشرة في منطقة البحر المتوسط، ومن هنا جاء اسمها.
🔬 أولًا: ما هو الهيموجلوبين؟
الهيموجلوبين هو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع خلايا الجسم.
يتكوّن من نوعين من السلاسل البروتينية:
-
سلاسل ألفا (α)
-
سلاسل بيتا (β)
أي خلل في الجينات المسؤولة عن تكوين هذه السلاسل يؤدي إلى خلل في تكوين الهيموجلوبين، ومن ثم ظهور مرض الثلاسيميا.
⚠️ ثانيًا: أسباب أنيميا البحر المتوسط
السبب الرئيسي هو خلل وراثي في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل الهيموجلوبين.
ويحدث ذلك بطريقتين رئيسيتين حسب نوع الثلاسيميا:
1. الثلاسيميا ألفا (Alpha Thalassemia):
تحدث عندما يكون هناك خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا.
كل إنسان يمتلك 4 جينات مسؤولة عن هذه السلاسل (2 من الأب و2 من الأم).
ويظهر المرض عندما تتأثر واحدة أو أكثر من هذه الجينات:
-
فقد جين واحد → حامل للمرض ولا تظهر عليه أعراض.
-
فقد جينين → أنيميا خفيفة.
-
فقد ثلاثة جينات → أنيميا متوسطة إلى شديدة.
-
فقد أربعة جينات → غالبًا تؤدي إلى وفاة الجنين أثناء الحمل.
2. الثلاسيميا بيتا (Beta Thalassemia):
تحدث بسبب خلل في الجين المسؤول عن إنتاج سلاسل بيتا (يوجد منه جينان فقط – واحد من كل والد).
-
فقد جين واحد → الثلاسيميا البسيطة (Trait) وتكون الأعراض خفيفة.
-
فقد الجينين معًا → الثلاسيميا الكبرى (Major) وهي الحالة الشديدة التي تسبب فقر دم مزمن يحتاج إلى نقل دم منتظم.
👨👩👧 ثالثًا: العوامل الوراثية
يُورَّث المرض من الوالدين، فإذا كان أحدهما أو كلاهما يحمل الجين المسبب للثلاسيميا، تزداد احتمالية إصابة الأبناء، كالتالي:
| حالة الأبوين | احتمال إصابة الأبناء |
|---|---|
| أحد الوالدين حامل للمرض | 50% يكون الأبناء حاملين للمرض |
| كلا الوالدين حاملين للمرض | 25% مصاب – 50% حامل – 25% سليم |
🧬 رابعًا: متى يُشتبه في الإصابة؟
يُشتبه في الثلاسيميا عند الأطفال الذين يعانون من:
-
شحوب ولون باهت في الوجه.
-
تأخر في النمو.
-
تضخم في الطحال أو الكبد.
-
إرهاق مستمر.
-
تشوهات خفيفة في عظام الوجه أو الجمجمة.
-
فقر دم لا يتحسن بتناول الحديد.
🧪 خامسًا: التشخيص
يتم تشخيص الثلاسيميا من خلال:
-
صورة دم كاملة (CBC) – تُظهر فقر دم وخلايا صغيرة الحجم.
-
تحليل الهيموجلوبين الكهربائي (Hb Electrophoresis) – لتحديد نوع الثلاسيميا.
-
تحليل الجينات الوراثية (DNA Test) – لتأكيد التشخيص بدقة.
-
تحليل الحديد والفريتين – للتفرقة بين الثلاسيميا ونقص الحديد.
🩺 سادسًا: الوقاية من أنيميا البحر المتوسط
-
إجراء فحوص ما قبل الزواج للكشف عن حاملي الجينات.
-
الاستشارة الوراثية للأزواج المعرضين للخطر.
-
فحص الجنين خلال الحمل إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض.
-
التوعية المجتمعية بطرق انتقال المرض الوراثي.
💚 تحليل مهم في معمل جــــرين
في معمل جــــرين للتحاليل الطبية نوفر:
-
تحليل الهيموجلوبين الكهربائي (Hb Electrophoresis)
-
تحليل الفريتين والحديد
-
تحليل DNA للجينات الوراثية للثلاسيميا
📍 العنوان: كفر الشيخ – المحاربين الجديدة – برج النخبة – الدور الأول علوي
📞 01027012310 – 0473144858
💚 حللي في جــــرين.. واطمني على صحتك من جوه 💚
أ.د وليد علام
استشارى امراض الاطفال وحديثى الولاده